Síndrome de Noonam

Sofía Arango Montoya

El Síndrome de Noonan es una enfermedad genética hereditaria muy variable que afecta a 1 de cada 1.000 – 2.500 nacidos vivos.

Esta patología se caracteriza por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Otras anomalías asociadas son: Hipertelorismo ocular (ojos separados), Tosis (párpados caídos), Torax en forma de S, Escoliosis (columna desviada), brazos torcidos, articulaciones que se hiperextienden, músculos blandos, retraso psicomotor y motor y Criptorquidia en varones (los testículos no descienden). Estos cambios físicos son menos evidentes con la edad.

Las personas con esta patología deben recibir una evaluación inicial de crecimiento y desarrollo, cardiología, oftalmología, riñones, audición, sangre y esqueleto para buscar atención especial en alguna de las especialidades en caso de necesitarla.